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責任編輯/戴詩庭
核稿編輯/陳秉諄
引言
出生後明顯吸吮不佳、發展遲緩，需長期用鼻胃管餵食，因抽筋入住加護病房…… 突然！在兩歲左右胃口大開、食慾奇佳，開始想吃東西了，嗯？這樣很好吧！唉，沒想到有點好過頭了，變成整日無法控制地進食，胃就像永遠無法填飽的無底洞，體重急速增加但是卻長不高，智力發展遲緩，甚至出現輕中度智能障礙。
其實上述正是「普瑞德威利症候群」（Prader-Willi syndrome，PWS），俗稱「小胖威利症」的典型實例，小胖威利症不僅會使患者在身體方面出現嚴重的問題，在心理狀態也常常大受打擊。
原來都是小胖威利惹的禍
一般來說，病患的症狀會被分成三個時期，接下來讓我們一個個了解吧！
新生兒及嬰兒時期：發育不良的嬰兒
罹患小胖威利症的孩子肌肉張力低下 ( Hypotonia ) ，也常導致餵食困難，因此體重不易增加，四肢活動力差，明顯比健康的小嬰兒瘦弱許多，甚至有發育遲緩、甚至輕度或中度智能障礙的情形。
孩童時期：食慾過盛的孩子
直到約兩歲前後，因為腦部下視丘功能失調使得飽足機制異常，患者會突然產生無法控制的食慾，造成體重急速增加。想像一下食慾無法控制的自己，長不高卻瘋狂似的增重，想到都覺得難過對吧！病童情緒較一般孩童不穩定，而雖然肌肉低張力有改善，但實質智能依然較正常人為低。
青少年時期：病況愈下的青年
小胖威力症患者經常有肥胖、糖尿病等因飲食失調而產生的疾病，甚至可能因體重問題造成脊椎側彎、肌肉協調不足。在這個時期出現延後成熟或未完整發育的第二性徵；智能障礙、行為與情緒問題，更時常造成患者與身邊親人之間的極大困擾。
小胖威利怎麼出來惹禍的！
看到這裡，你是不是開始懷疑，嘿威利，你到底怎麼跑出來的啦！小胖威利症的發生率約1人/15,000人，而事實上，小胖威利正是因為第十五對染色體長臂（位置15q11-q13）出現缺陷所導致的疾病[1]。正常情況下，第十五對染色體會皆來自於父親，因為來自母親的部分對偶基因的受到甲基化修飾，使其表現受抑制，而這步驟稱為基因印痕 ( Genomic imprinting )！那麼若是要在第十五對染色體上動手腳，就有三方面可以下手了，第一種最常見的致病原因是使父親遺傳來的第十五號染色體造成小片段的缺失或突變，第二則是病患的第十五對染色體皆源自於母親造成，最為少見的第三種是由於源自父親的第十五號染色體上之基因印痕作用控制中心 ( Imprinting Center, IC ) 發生突變。不管是以這三種之中的哪種方式，只要第十五對染色體出現缺陷，都會使小胖威利有機可乘。
怎麼發現和治療小胖威利？
前面提到過小胖威利症的致病原因與基因缺失有關，因此在診斷此疾病時，去檢查基因序列就非常重要啦，現今臨床上常利用分子生物技術等來準確診斷基因缺失的情況。
那確診之後當然就是趕快進行治療！嬰兒時期可用鼻胃管餵食提供足夠營養，而孩童時期之後則主要採取飲食控管，限制熱量攝取進而控制體重，預防因肥胖所導致的糖尿病、高血脂血壓及脊椎側彎等症狀，針對訓練肌肉張力的物理治療，則協助病患學習坐、爬及走路等基礎動作，另外對於控管情緒等心理問題或是語言訓練，則請教相關專業人員進行追蹤輔導。近期研究也指出注射生長激素有助於改善小胖威利症患者發育不良的情形[2]。小胖威利症作為一個無法被治癒的先天性疾病，及時進行早期療育及復健工作就顯得更加重要，若是遇到罹患小胖威利症的朋友們，也別忘了多給他們一點包容及鼓勵喔！
讀完本文，你應該要知道：
小胖威利症各時期的症狀
小胖威利症的致病機轉和基因的關聯
小胖威利症的診斷及其治療方式
參考資料
[1] Angulo, M. A., Butler, M. G., & Cataletto, M. E. (2015). Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. Journal of endocrinological investigation, 38(12), 1249-1263.
[2] Carrel, A. L., Myers, S. E., Whitman, B. Y., & Allen, D. B. (2002). Benefits of long-term GH therapy in Prader-Willi syndrome: a 4-year study. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 87(4), 1581-1585.