吸血鬼病？解開關於紫質沉積症的鄉野傳說！

文/洪晨瑋

圖/胡睿珊

　　月黑風高的萬聖節夜晚，你走在路上卻看到一個臉色蒼白的人朝著你走來，他身穿黑色大衣，看起來不怎麼和善，嘴角還浮現一抹紅？這時，一個在西方文化流傳已久的傳說浮現在你的腦海：吸•血•鬼？咦？這個傳說到底是真是假呢？先別急著尖叫報警，你眼前的那個人很有可能只是罹患了一種稱為紫質沉積症（porphyria）的遺傳疾病而已。

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吸血鬼形象的本質

　　為什麼紫質沉積症的病患會成為神秘可怕的吸血鬼的原型？這得先從人體內的血紅素，也就是在紅血球中負責運輸氧氣的那個蛋白質開始講起：當胺基酸在細胞內受到多種酵素逐步催化後，會形成一個稱為紫質（porphyrin）的化合物。這個化合物再和亞鐵離子（Fe2+）結合，就會形成血基質（heme），而血基質會再進一步形成血紅素。因此，如果合成血基質的過程缺少任何一樣酵素，那就會造成原料紫質在體內累積，而且無法製造足夠的血紅素。沒了血紅素，患者就會出現臉色蒼白、外表易衰老、貧血等症狀。再加上紫質會累積在皮膚，造成患者皮膚敏感，一照到陽光就會起水泡、潰爛。另外，紫質症患者也比較容易在軟組織的地方，例如牙齦、嘴唇等部位產生傷口。瞧，害怕陽光、臉色蒼白、口腔中還時不時有血液，這就是吸血鬼傳說的全貌囉！

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診斷與治療

　　紫質沉積症的臨床症狀頗為複雜，而且這種疾病在台灣國內僅有案例報告，推估盛行率僅有1/300000 [1]，比美國國家衛生研究院紀錄的最小值1/50000來的低[2]。在案例報告以及報導中，國內紫質沉積症的病患主訴倒不是前一段裡說的畏光、起水泡等慢性皮膚症狀，反而是腹痛、痙攣等神經性症狀[3]。由於症狀多變，醫師很難第一時間聯想到病患罹患的是紫質症。能確認紫質症的臨床檢驗方法之一是檢驗病患的尿液，如果呈紫紅色那就幾乎能確定患病，最後透過檢測病患體內的酵素量完全確診。而這種疾病目前也沒有永久的藥物可以治療，只能靠注射補充血基質，透過負回饋機制來改善貧血以及紫質合成過多的現象。有時候病患的急性症狀會因為飢餓、壓力、月經或服用某些藥物而發作[2][3]。這類急性症狀並沒有特效藥，只能由病患自己調整生活習慣來避免症狀惡化。

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科學家如何妙用紫質？

　　紫質沉積症的病患可能飽受色素沉積之苦，不能曬到太陽，不過紫質這種大量吸收光能的特性卻在醫學上大有用處呢！早在1920年代就有科學家在小鼠身上注射紫質，觀察到紫質在紫外光下產生螢光的特性可以用來定位腫瘤位置。接著，在1990年以後利用色素吸收光能，產生自由基破壞癌細胞的光動力療法（photodynamic therapy）逐漸發展成為新興的抗癌研究領域之一。紫質這種能夠吸收光線的色素也當然被拿來做測試啦！經過許多臨床試驗，改良後的紫質衍生物已經成為食道癌緩和性治療的一環[4]。希望未來這個領域能有更多學者投入研究產生新的突破，讓原先造成麻煩的紫質能有新的貢獻。

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讀完這篇文章，你應該要知道：

1. 紫質沉積症的成因和血紅素的關係

2. 紫質沉積症患者的症狀與緩解方法

3. 紫質衍生物的應用：光動力療法

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參考資料

[1] 陳昱彣等 （2015） 紫質症的治療與文獻探討。藥學雜誌，第31卷第1期，頁91-95。

[2]GHR（2009） Porphyria. Retrieved from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria#sourcesforpage

[3] 林賢平等（2000）急性間歇性紫質症-一病例報告。內科學誌，第11卷第1期。

[4] John R Saltzman MD. Endoscopic palliation of esophageal cancer. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com（Accessed on January 14, 2020.）