吸血鬼病?解開關於紫質沉積症的鄉野傳說!

更新日期:2月 16

文/洪晨瑋

圖/胡睿珊


  月黑風高的萬聖節夜晚,你走在路上卻看到一個臉色蒼白的人朝著你走來,他身穿黑色大衣,看起來不怎麼和善,嘴角還浮現一抹紅?這時,一個在西方文化流傳已久的傳說浮現在你的腦海:吸•血•鬼?咦?這個傳說到底是真是假呢?先別急著尖叫報警,你眼前的那個人很有可能只是罹患了一種稱為紫質沉積症(porphyria)的遺傳疾病而已。

吸血鬼形象的本質

  為什麼紫質沉積症的病患會成為神秘可怕的吸血鬼的原型?這得先從人體內的血紅素,也就是在紅血球中負責運輸氧氣的那個蛋白質開始講起:當胺基酸在細胞內受到多種酵素逐步催化後,會形成一個稱為紫質(porphyrin)的化合物。這個化合物再和亞鐵離子(Fe2+)結合,就會形成血基質(heme),而血基質會再進一步形成血紅素。因此,如果合成血基質的過程缺少任何一樣酵素,那就會造成原料紫質在體內累積,而且無法製造足夠的血紅素。沒了血紅素,患者就會出現臉色蒼白、外表易衰老、貧血等症狀。再加上紫質會累積在皮膚,造成患者皮膚敏感,一照到陽光就會起水泡、潰爛。另外,紫質症患者也比較容易在軟組織的地方,例如牙齦、嘴唇等部位產生傷口。瞧,害怕陽光、臉色蒼白、口腔中還時不時有血液,這就是吸血鬼傳說的全貌囉!

診斷與治療

  紫質沉積症的臨床症狀頗為複雜,而且這種疾病在台灣國內僅有案例報告,推估盛行率僅有1/300000 [1],比美國國家衛生研究院紀錄的最小值1/50000來的低[2]。在案例報告以及報導中,國內紫質沉積症的病患主訴倒不是前一段裡說的畏光、起水泡等慢性皮膚症狀,反而是腹痛、痙攣等神經性症狀[3]。由於症狀多變,醫師很難第一時間聯想到病患罹患的是紫質症。能確認紫質症的臨床檢驗方法之一是檢驗病患的尿液,如果呈紫紅色那就幾乎能確定患病,最後透過檢測病患體內的酵素量完全確診。而這種疾病目前也沒有永久的藥物可以治療,只能靠注射補充血基質,透過負回饋機制來改善貧血以及紫質合成過多的現象。有時候病患的急性症狀會因為飢餓、壓力、月經或服用某些藥物而發作[2][3]。這類急性症狀並沒有特效藥,只能由病患自己調整生活習慣來避免症狀惡化。

科學家如何妙用紫質?

  紫質沉積症的病患可能飽受色素沉積之苦,不能曬到太陽,不過紫質這種大量吸收光能的特性卻在醫學上大有用處呢!早在1920年代就有科學家在小鼠身上注射紫質,觀察到紫質在紫外光下產生螢光的特性可以用來定位腫瘤位置。接著,在1990年以後利用色素吸收光能,產生自由基破壞癌細胞的光動力療法(photodynamic therapy)逐漸發展成為新興的抗癌研究領域之一。紫質這種能夠吸收光線的色素也當然被拿來做測試啦!經過許多臨床試驗,改良後的紫質衍生物已經成為食道癌緩和性治療的一環[4]。希望未來這個領域能有更多學者投入研究產生新的突破,讓原先造成麻煩的紫質能有新的貢獻。

讀完這篇文章,你應該要知道:

  1. 紫質沉積症的成因和血紅素的關係

  2. 紫質沉積症患者的症狀與緩解方法

  3. 紫質衍生物的應用:光動力療法



參考資料

[1] 陳昱彣等 (2015) 紫質症的治療與文獻探討。藥學雜誌,第31卷第1期,頁91-95。

[2]GHR(2009) Porphyria. Retrieved from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria#sourcesforpage

[3] 林賢平等(2000)急性間歇性紫質症-一病例報告。內科學誌,第11卷第1期。

[4] John R Saltzman MD. Endoscopic palliation of esophageal cancer. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com(Accessed on January 14, 2020.)


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